Saiba sobre a síndrome de Patau, diagnóstico, tratamentos: alteração cromossômica, malformações graves, desenvolvimento atrasado, dedos extras.
Essa modificação acontece durante a formação dos gametas ou logo após a fertilização Imagem: Freepik A Síndrome de Patau impacta diversos sistemas do corpo, como o sistema nervoso central, o coração, os rins e o trato gastrointestinal. A presença de um cromossomo extra no par 13 resulta em Síndrome de Patau, uma condição genética rara que pode causar malformações graves e afetar o desenvolvimento do indivíduo.
Indivíduos com Trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, enfrentam desafios significativos de saúde devido às características associadas a essa condição genética rara. A Síndrome de Patau é marcada por anormalidades físicas e intelectuais, demandando cuidados especializados e suporte contínuo. A conscientização sobre a Síndrome de Patau e outras condições genéticas é essencial para promover a inclusão e o entendimento em nossa sociedade.
Síndrome de Patau: uma condição genética rara com graves malformações congênitas
A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara e grave que resulta da presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou na maioria das células do corpo. Essa alteração cromossômica pode ocorrer durante a formação dos gametas ou logo após a fertilização, levando a uma série de malformações congênitas e problemas de saúde.
A causa subjacente dessa anomalia é geralmente um erro que ocorre durante a divisão celular dos gametas, especificamente durante a meiose. Embora a trissomia do cromossomo 13 seja a principal causa da Síndrome de Patau, existem diferentes formas de manifestação, como a trissomia completa, a trissomia parcial e o mosaicismo. Essas variações na presença do cromossomo extra podem resultar em diferentes sintomas e gravidades da condição.
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Os sintomas da Síndrome de Patau são diversos e afetam vários sistemas do corpo, resultando em malformações graves congênitas. Entre os principais sintomas estão as malformações faciais, como lábio leporino e fenda palatina, a polidactilia, que é a presença de dedos extras nas mãos ou pés, e a microcefalia, que se caracteriza por uma cabeça anormalmente pequena.
Além disso, problemas neurológicos, como deficiências intelectuais e convulsões, e anomalias cardíacas, incluindo defeitos congênitos no coração, são comuns em indivíduos com Síndrome de Patau. Essas condições podem impactar significativamente o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes, tornando essencial um acompanhamento médico especializado e um suporte adequado para suas necessidades específicas.
Em casos raros, fatores genéticos herdados dos pais, como translocações balanceadas, podem aumentar o risco de trissomia do cromossomo 13 em descendentes. Por isso, é fundamental compreender a complexidade dessa condição genética e buscar orientação profissional para lidar com os desafios que ela apresenta. A conscientização e o apoio adequado são essenciais para garantir o bem-estar e a qualidade de vida das pessoas afetadas pela Síndrome de Patau.
Fonte: @ Terra
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